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¿Qué puede decir tu broche sobre tu ADN?

¿Qué puede decir tu broche sobre tu ADN?
Satisfacer
  1. Tipos de pruebas genéticas
  2. De Spit a SNP: el proceso básico
  3. Marcadores genéticos
  4. Leer sobre pruebas genéticas

Tipos de pruebas genéticas

Un policía alemán toma una muestra de saliva de un joven en una escuela primaria en el noroeste de Alemania. El país utilizó pruebas genéticas voluntarias como una técnica de recopilación de pruebas sin precedentes.

Foto AP / Joerg Sarbach

Las pruebas genéticas analizan el ADN que se encuentra en la sangre y otros tejidos en busca de enfermedades genéticas, enfermedades relacionadas con variaciones o mutaciones genéticas específicas. Hay alrededor de 900 de estas pruebas, que van desde los procedimientos más invasivos que requieren una visita al hospital, hasta la nueva generación de pruebas caseras que no requieren más que escupir en una pequeña escupidera estéril. Aquí hay una breve descripción.

POR.prueba de riñón puede implicar tomar muestras y analizar el ADN de un feto. Una prueba común bajo este paraguas es amniocentesis, que requiere que el médico inserte una aguja en el saco lleno de agua que rodea al feto para extraer una pequeña cantidad de líquido. En un laboratorio, los trabajadores cultivan células fetales a partir del líquido amniótico para obtener suficiente ADN. Luego, analizan el ADN en busca de anomalías cromosómicas que puedan provocar enfermedades o afecciones como el síndrome de Down y la espina bífida.

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Otro enfoque de las pruebas genéticas es secuenciación de genes, que identifica todos los componentes básicos, o nucleótidos, de un gen específico. Una vez que se ha secuenciado el gen de una persona, los médicos pueden comparar el gen con todas las variaciones conocidas para ver si es normal o defectuoso. Por ejemplo, los cambios hereditarios en genes llamados BRCA1 y BRCA2 (abreviatura de “cáncer de mama 1” y “cáncer de mama 2”) están asociados con muchos casos de cáncer de mama.

El siguiente paso es Polimorfismo de nucleótido simple (SNP) sabio. Nucleótidos tienen tres partes: un grupo fosfato, combinado con un azúcar pentosa, unido a una base nitrogenada. Probablemente puedas recitar las diferentes bases con nosotros: adenina, guanina, citosina, timina y uracilo (en ARN). Juntos, estos nucleótidos pueden combinarse de formas casi infinitas para explicar toda la variación que vemos dentro y entre especies. Curiosamente, la secuencia de nucleótidos en dos personas es más del 99% idéntica [source: 23andMe]. Solo unos pocos nucleótidos te separan de un perfecto extraño. Estas variaciones se llaman polimorfismos de un sólo nucleótido, o SNP (pronunciado “recorte”).

Para realizar una prueba de SNP, los científicos incorporaron el ADN de un sujeto en un pequeño chip de silicio que contiene ADN de referencia de personas sanas y personas con ciertas enfermedades. Al analizar cómo los SNP de ADN del sujeto se corresponden con los SNP de ADN de referencia, los científicos pueden determinar si el sujeto puede estar predispuesto a ciertas enfermedades o trastornos.

La prueba SNP es la técnica utilizada por casi todas las empresas nacionales de pruebas genéticas. Sin embargo, no proporciona resultados absolutos e indiscutibles.

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De Spit a SNP: el proceso básico

A diferencia de las pruebas de embarazo caseras, que brindan resultados para la usuaria mientras mira, la prueba genética casera no es tan simple ni se realiza en casa. Puede entregar la muestra en casa, pero todo lo demás requiere la ayuda de científicos capacitados fuera del sitio. No puede simplemente escupir en un vaso, sumergirlo en una varita y leer los resultados. Funciona así:

  1. Visite el sitio web de su proveedor de servicios favorito. Tres servicios populares son 23andMe, Navigenics y deCODEme. Luego, abra una cuenta y solicite una prueba. Los precios pueden oscilar entre $ 100 y $ 2,500, según el paquete seleccionado.
  2. Una vez procesado el pedido, la empresa enviará un kit con todo el equipamiento necesario.
  3. Ahora viene la parte divertida. Usando el vaso o tubo provisto, comience a levantar la brocheta. Se necesitan aproximadamente 30 mililitros (2 cucharadas) de saliva para obtener suficientes células de las mejillas. En realidad, el servicio CODEme utiliza un recolector de ADN oral, que es una barra con papel texturizado en un extremo. Frote el papel en la mejilla para recoger las células.
  4. Selle la muestra y colóquela en el sobre con la dirección que se proporciona.
  5. Envía y espera pacientemente.
  6. El laboratorio extrae ADN de las células de su mejilla y realiza pruebas de SNP para ver si tiene marcadores de ciertas enfermedades o trastornos.
  7. Cuando los resultados están listos, generalmente en unas ocho a diez semanas, se cargan en su cuenta y se le notifica por correo electrónico que los datos están listos para su revisión.
  8. Lo que suceda a continuación depende de su proveedor de servicios. Navigenics proporciona asesores genéticos para ayudarlo a comprender e interpretar los datos. La red social es uno de los principales objetivos del servicio 23andMe. Puede utilizar el sitio web de la empresa para interactuar con otras personas que puedan compartir experiencias o tendencias similares, como el cerumen húmedo. Seriamente.

Todos los proveedores de servicios ofrecen medidas de seguridad para proteger sus datos y permitirle elegir la cantidad de datos que se ponen a su disposición.

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Marcadores genéticos

Los diferentes proveedores de servicios identifican diferentes marcadores genéticos.

Los diferentes proveedores de servicios identifican diferentes marcadores genéticos.

Como funcionan las cosas

Entonces, ¿qué te dicen exactamente unos pocos mililitros de saliva? Lo más importante que aprenderá es el tipo de marcador genético que porta.

UNO marcador genético es un cambio en el ADN que puede indicar un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad o trastorno específico. Dado que los SNP son, por su propia definición, variaciones del ADN, pueden usarse como indicadores o marcadores de ADN cercano que afecta la salud.

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Los diferentes proveedores de servicios identifican diferentes marcadores genéticos. Por ejemplo, 23andMe identifica el riesgo de desarrollar lupus, a diferencia de deCODEme y Navigenics. Sin embargo, estas últimas empresas están probando marcadores para la enfermedad de Alzheimer, que no están incluidos en el repertorio de 23andMe. La siguiente tabla compara a los proveedores de servicios para otras 10 enfermedades y trastornos importantes [source: Genetics and Public Policy Center].

Comprender su susceptibilidad a ciertas enfermedades es una herramienta poderosa. Por ejemplo, suponga que su prueba genética casera muestra que está predispuesto a desarrollar osteoporosis. Puede utilizar esta información para desempeñar un papel más proactivo en su atención médica. Puede decidir tomar suplementos para asegurarse de obtener suficiente calcio y vitamina D. También puede practicar entrenamiento con pesas de forma regular y optar por una prueba de densidad ósea para determinar el riesgo de futuras fracturas. Este tipo de decisión es parte de una tendencia creciente en la que más pacientes, profesionales de TI bien capacitados, están tomando el control de su atención médica.

Una mejor salud no es lo único que puede obtener de su saliva. También puedes rastrear tus raíces ancestrales. Esto es posible porque los individuos estrechamente relacionados tienen más similitudes en su ADN. Al comparar su información genética con la de personas de todo el mundo, puede completar un árbol genealógico completo, rastreando su linaje a través de su madre o su padre.

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Leer sobre pruebas genéticas

Monseñor Rino Fisichella, director de la Academia Pontificia para la Vida, hace un gesto en una conferencia de prensa en el Vaticano el 17 de febrero de 2009. El Vaticano advierte contra la propagación

Monseñor Rino Fisichella, director de la Academia Pontificia para la Vida, hace un gesto en una conferencia de prensa en el Vaticano el 17 de febrero de 2009. El Vaticano advierte contra la propagación “implacable” de una mentalidad eugenésica con pruebas genéticas avanzadas.

Foto AP / Andrew Medichini

Algunas personas ven las pruebas genéticas en el hogar como una revolución en el cuidado de la salud. Otros son más cuidadosos. Algunos están profundamente perturbados. Gran parte de la preocupación se centra en la incertidumbre de los resultados provenientes de las empresas de prueba.

Tener un marcador genético de una enfermedad no garantiza que una persona realmente la contraiga. Pocas condiciones son puramente genéticas. La mayoría tiene causas hereditarias y ambientales. Muchos cánceres, por ejemplo, requieren una predisposición genética, así como un desencadenante ambiental para desencadenar la enfermedad. Como resultado, los consumidores que toman decisiones basadas únicamente en los resultados de una prueba genética pueden recibir cuidados innecesarios o realizar cambios innecesarios en su estilo de vida.

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Algunos estados requieren que los consumidores obtengan la autorización de un proveedor de atención médica antes de someterse a pruebas genéticas. Algunos estados prohíben completamente las pruebas caseras. Actualmente, 25 estados y el Distrito de Columbia permiten pruebas genéticas nacionales sin restricciones. [source: Genetics and Public Policy Center]. La Administración de Alimentos y Medicamentos no regula las pruebas directas al consumidor, aunque los propios laboratorios deben cumplir con los cambios de la Mejora del Laboratorio Clínico (CLIA), que garantizan la calidad de las pruebas de laboratorio. Sin embargo, CLIA no requiere que los laboratorios de pruebas genéticas se inscriban en programas diseñados para evaluar su validez analítica, es decir, su capacidad para proporcionar respuestas correctas durante las pruebas.

Finalmente, está el tema de la discriminación genética. Muchas personas temen que su información genética pueda interferir con su capacidad para obtener cobertura de seguro. En mayo de 2008, la administración Bush dio un paso importante para evitar esto al aprobar la Ley de No Discriminación por Información Genética, o GINA. GINA protege a los estadounidenses al hacer ilegal el uso de información genética para influir en las decisiones de seguro médico y empleo. No se extiende a la discriminación basada en información genética en seguros de vida o cuidados a largo plazo.

Entonces, antes de escupir en una taza y enviarla para una prueba, es mejor asegurarse de estar bien preparado para todas las consecuencias, buenas y malas. Quizás sea mejor recordar un viejo proverbio que advierte: “No escupas en el pozo, puedes beber después”.

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Este participante en el 32º Campeonato Mundial de Saliva Cherry Pit puede querer utilizar su talento para otros usos, como recolectar algo de saliva para pruebas genéticas.

Este participante en el 32º Campeonato Mundial de Saliva Cherry Pit puede querer utilizar su talento para otros usos, como recolectar algo de saliva para pruebas genéticas.

Ralph Orlowski / Getty Images

La gente escupe por una variedad de razones. Todos usamos la técnica para eliminar un vello o algún otro objeto desagradable de nuestra boca. Las personas que mascan tabaco lo hacen por razones obvias. Los jugadores de pelota hacen esto porque están nerviosos, aburridos o tratando de mostrar su masculinidad. Y la gente de muchas culturas diferentes escupió a sus enemigos para mostrar su desprecio.

A través de un fenómeno conocido como pruebas genéticas directamente al consumidor o pruebas genéticas en casa, la gente hoy escupe por una razón mucho más productiva (y quizás más sofisticada): obtener información sobre su ADN.

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Esto es cierto. Su saliva contiene una verdadera hebra materna de material biológico a partir del cual se puede determinar su patrón genético. Por ejemplo, un bocado de saliva contiene cientos de moléculas de proteínas complejas, como los científicos llaman enzimas – que ayudan en la digestión de los alimentos. Al girar con estas enzimas, las células sobresalen del interior de la mejilla. Dentro de cada una de estas células hay un núcleo y dentro de cada núcleo hay cromosomas. Cromosomas ellos mismos están hechos de ADN, la ahora omnipresente abreviatura del ácido desoxirribonucleico, la molécula de doble hebra que merece gran parte del crédito por nuestra forma de ser y actuar.

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Por supuesto, no puede mirar su alfiler y ver las células perdidas, el ADN que contienen o la información genética codificada en la larga cadena de pares de bases. Necesita equipo especial y científicos que sepan cómo usarlo. También necesita consultores calificados que puedan ayudarlo a interpretar los datos una vez recuperados. Aquí es donde entran en juego empresas como 23andMe, deCODEme y Navigenics. Proporcionan las herramientas, los recursos y la infraestructura para aprender más sobre lo que lo hace trabajar a nivel celular. Todos lo hacen de manera un poco diferente y cada uno revela diferentes aspectos de su perfil de ADN.

Veamos cómo estas empresas convierten la saliva en ciencia de vanguardia.

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