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Cómo funciona CIPA

Cómo funciona CIPA
Satisfacer
  1. crecer con CIPA
  2. Entendiendo CIPA
  3. Trate CIPA

crecer con CIPA

La dentición tiene complicaciones específicas de un niño con CIPA, como la automutilación accidental.

© Fotógrafo: Béatrice Killam | Agencia: Dreamstime.com

Los bebés aprenden a no tocar nada caliente la primera vez que se queman. Lloran cuando se rascan las rodillas. Pero un niño con insensibilidad congénita al dolor es diferente. Muchos padres sienten que su bebé se adormece cuando hay un accidente que debería hacerlo llorar, pero ese no es el caso.

Después de que los padres notan todo tipo de golpes y hematomas que no molestan al bebé, tratan de averiguar qué le pasa. Debido a que la insensibilidad congénita al dolor y la CIPA son tan raras, puede ser difícil obtener un diagnóstico temprano.

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La dentición es un obstáculo importante que deben superar los bebés con insensibilidad congénita al dolor. Como cualquier niño en el momento de la dentición, quieren masticar todo lo que ven. Pero como no sienten el dolor, no saben cuándo detenerse. Pueden morderse la lengua o morderse los dedos hasta sangrar. Los bebés no entienden las instrucciones, por lo que no puede simplemente decirles que no muerdan demasiado. Algunos padres piensan que tiene sentido extraer los dientes de un niño: cuando los dientes adultos de un niño crecen, son lo suficientemente grandes como para saber cuándo no morder. Pero extraer el diente puede dificultar la alimentación. En un momento en que otros niños de su edad están aprendiendo a apreciar los alimentos sólidos, los niños con CIPA tienen un retraso en el desarrollo. Además, las personas con CIPA generalmente no tienen hambre, por lo que comer parece un trabajo inútil.

Otras lesiones muy comunes en los niños con CIPA son las abrasiones de la córnea y otras lesiones oculares graves. Estos provienen de rascarse o frotarse los ojos con demasiada fuerza. Algunos niños necesitan usar anteojos o medicamentos especiales para los ojos.

La incapacidad para sudar hace que el sobrecalentamiento sea un peligro para las personas con CIPA.
La incapacidad para sudar hace que el sobrecalentamiento sea un peligro para las personas con CIPA.

© Fotógrafo: Kameel4u | Agencia: Dreamstime.com

El entrenamiento para ir al baño también tiende a ser difícil para los niños con CIPA o insensibilidad congénita al dolor. Tienen dificultades para decidir cuándo ir al baño y, a menudo, sufren de estreñimiento debido a la alteración de la motilidad intestinal, por lo que aprender a ir al baño puede ser excepcionalmente difícil.

Las fracturas y otras lesiones pueden pasar desapercibidas en una persona con CIPA.
Fracturas y otras lesiones.puede pasar desapercibido enalguien con CIPA.

© Fotógrafo: Robert Brown Agencia: Dreamstime.com

Uno de los mayores peligros para un niño con CIPA es el sobrecalentamiento. La parte “A” de CIPA significa anhidrosis, la incapacidad para sudar. El sudor es importante, es la forma en que su cuerpo regula la temperatura. Cuando su cuerpo no puede eliminar el exceso de calor, como en un día caluroso de verano o después de hacer ejercicio, se sobrecalienta. Esto puede llevar a convulsiones febriles (convulsiones provocadas por fiebre o sobrecalentamiento) e incluso la muerte en casos graves. Un niño con CIPA puede romperse una pierna y ni siquiera darse cuenta. Las fracturas y quemaduras son muy frecuentes. Un problema más difícil de tratar es el deterioro de las articulaciones. Las personas con CIPA tienden a forzar sus articulaciones. Cuando está sentado o durmiendo y se siente incómodo, ajusta su posición para aliviar el estrés de un área particular de su cuerpo. Una persona con CIPA no lo hará, y el desgaste adicional puede causar hinchazón y daños graves en la pelvis, las rodillas y otras articulaciones. Las personas con CIPA a menudo sufren de osteomielitis, una infección de los huesos que puede provocar una reducción de la función de las extremidades o articulaciones e incluso la amputación.

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Entendiendo CIPA

Cómo funciona CIPA

Como vimos anteriormente, CIPA es parte de un grupo de trastornos llamados HSAN, trastornos que dificultan la percepción del dolor y la temperatura. CIPA, o HSAN tipo IV, es uno de los más graves. Es el único Hsan que causa la incapacidad para sudar.

HSAN II, o insensibilidad congénita al dolor, es muy similar a CIPA. Las personas con HSAN II, también llamada neuropatía sensorial congénita o SNC, experimentan el mismo tipo de pérdida sensorial profunda, pero conservan la capacidad de sudar.

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CIPA es un autosómica recesiva trastorno. Esto significa que para que una persona obtenga CIPA, debe recibir una copia del gen de ambos padres. Cada uno de estos padres debe tener una mutación en un cromosoma autosómico, los cromosomas que no están ligados al sexo. Las investigaciones indican que la causa puede ser una mutación en el gen TRKA (NTRK1), que parece controlar el crecimiento de los nervios. No existen estadísticas confiables sobre la cantidad de personas con CIPA en este momento, pero la afección es bastante rara. No parece afectar a un género más que a otro.

Entonces, ¿cómo no se siente el dolor? Primero, aprendamos un poco más sobre el sistema nervioso. Su sistema nervioso está formado por el cerebro, los nervios craneales, la médula espinal, los nervios espinales y otros órganos como los ganglios y los receptores sensoriales. Sus nervios transportan mensajes desde su cuerpo a la columna y la columna transporta mensajes al cerebro. Si se corta el dedo, los receptores del dedo enviarán un mensaje a través de los nervios al cerebro diciendo “¡Ay!”

Sus nervios periféricos son importantes para sentir dolor. Terminan con receptores que detectan el tacto, la presión y la temperatura. algunos terminan con nociceptores, que siente dolor. Los nociceptores envían mensajes de dolor en forma de impulsos eléctricos a lo largo de los nervios periféricos, que luego viajan por la columna y luego al cerebro. Los axones suelen ser nociceptores. amielínico, lo que significa que son lentos. La mielina es una vaina aislante que se forma alrededor de los nervios y ayuda a impulsar los impulsos; cuanta más mielina, más rápido es el mensaje. Los axones que transmiten los mensajes de dolor de los nociceptores pueden estar mielinizados o no mielinizados, lo que significa que los mensajes de dolor pueden viajar rápida o lentamente. El camino seguido por el mensaje de dolor depende del tipo de dolor: el dolor intenso se mueve rápidamente, mientras que el dolor menor se mueve más lentamente.

Este proceso no ocurre para personas con CIPA. Los estudios han demostrado que la conducción nerviosa en personas con CIPA parece ser buena, por lo que no es como si el mensaje se perdiera. Algunos estudios han demostrado una disminución o ausencia de fibras nerviosas, tanto amielínicas como mielinizadas. Sin estas fibras nerviosas, el cuerpo y el cerebro no pueden comunicarse. Los mensajes de dolor no llegan al cerebro porque nadie los envía.

Las personas con CIPA también carecen de un suministro de nervios (inervación) a la epidermis y al. ecrino glándulas sudoríparas. Hay dos tipos de glándulas sudoríparas: ecrinas y apocrino. Las glándulas sudoríparas ecrinas se encuentran en todo el cuerpo y se utilizan para regular la temperatura corporal. Dado que no hay nervios en la piel ni en las glándulas sudoríparas, el cuerpo y el cerebro no tienen forma de comunicarse, lo que resulta en anhidrosis. (Puedes echar un vistazo a Cómo funciona el sudor).

CIPA no tiene un modelo clínico uniforme. Por ejemplo, la mayoría de las personas con CIPA tienen algún tipo de retraso mental, pero no todas. En algunos pacientes es grave, mientras que en otros es muy leve.

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Trate CIPA

Es posible que se necesite una silla de ruedas debido al deterioro de las articulaciones.
Es posible que se requiera silla de ruedasdebido al deterioro de las articulaciones.

© Fotógrafo: Franz Pfluegl Agencia: Dreamstime.com

¿Cómo se siente ser padre de un niño con CIPA? Los niños con discapacidades tienen necesidades especiales y los niños con CIPA tienen necesidades muy específicas. Los padres tratan de mantener un equilibrio entre estar alerta y tratar de no asfixiar a sus hijos siendo sobreprotectores. Los padres de un niño con CIPA pueden sentirse muy aislados porque es una enfermedad tan rara que la mayoría de las personas no comprenden lo que implica la vida diaria. Si hay otros hermanos, un padre puede preocuparse de que la familia gire en torno a un niño y deje al otro atrás. Los padres temen que sus hijos sean aceptados por sus compañeros, cómo será su futuro y qué pasará con los niños cuando los padres se vayan.

CIPA no tiene cura, al menos no todavía. En cambio, las personas con CIPA y sus familias han desarrollado estrategias de afrontamiento para ayudarlos en su vida diaria. Todas las personas con CIPA necesitan un plan de atención individualizado que les ayude con sus síntomas.

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Algunas sugerencias:

  • Un niño puede usar gafas para evitar rascarse los ojos.
  • Los padres pueden enseñar a un niño a pedir ayuda siempre que vean sangre; es posible que no sientan ningún dolor, pero pueden aprender a reconocer la presencia de sangre como una señal de advertencia.
  • Cuando un niño es muy pequeño, puede ser útil controlar todas las lesiones a intervalos a lo largo del día.
  • Debido a que las personas con insensibilidad congénita al dolor tienen dificultades para saber cuándo ir al baño, configurar un cronómetro en un reloj de pulsera puede ayudar a recordarles.
  • La fisioterapia puede ayudar con problemas específicos causados ​​por CIPA, especialmente en las articulaciones. Puede ser útil usar una silla de ruedas si sus articulaciones se deterioran. Una persona con insensibilidad congénita al dolor puede necesitar terapia ocupacional para aprender diferentes formas de sentarse y realizar otras tareas físicas para poner la menor tensión posible en las articulaciones.
  • Las familias con niños con CIPA pueden incluso encontrar útil mudarse a un clima más fresco para que puedan preocuparse menos por el riesgo de sobrecalentamiento. Es difícil para una persona con CIPA hacer ejercicio, pero una actividad como nadar puede ser una buena apuesta.
  • La mayoría de las familias protegen sus hogares de los niños, pero esto es especialmente importante para las familias con un niño con CIPA. Las familias deben asegurarse de que cualquier cosa caliente o particularmente peligrosa no sea de fácil acceso.

Los padres pueden enseñar a sus hijos a buscar ayuda cuando vean sangre.
Los padres pueden enseñar a sus hijos a buscar ayuda cuando vean sangre.

© Fotógrafo: Sasha Radosavljevic | Agencia: Dreamstime.com

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Las personas con CIPA y sus familias pueden beneficiarse del contacto con otras familias con los mismos problemas. Gift of Pain es un sitio web creado por la familia Gingras, cuya hija Gabby es propietaria de CIPA. HelpRoberto.com te sumerge en la vida de un joven con CIPA. Puede ver videos y fotos y leer un blog sobre la vida de Roberto.

Como ocurre con cualquier enfermedad rara, el futuro de CIPA radica en la investigación. Con un poco de suerte y una gran cantidad de fondos para la investigación, las personas con CIPA y otros trastornos HSAN pueden hacer frente a su vida diaria con mayor facilidad. Para obtener más información sobre CIPA y temas relacionados, explore los enlaces en la página siguiente.

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Cómo funciona CIPA

Los regalos de superhéroes vienen en todas las formas y tamaños, identificando a sus dueños como alguien diferente. Una niña en un episodio de “Grey’s Anatomy” pensó que era una superhéroe porque no sentía dolor. Podrías patearlo, pellizcarlo, arañarlo, quemarlo, no te contendría. Pero ella no era una superheroína. Tenía una enfermedad rara llamada insensibilidad congénita al dolor.

Podría pensar que no sentir dolor sería una bendición. Sin lágrimas, sin analgésicos, sin dolor persistente. Pero realmente, no poder sentir dolor es peligroso. El dolor te indica cuándo has ido demasiado lejos, cuándo estás en una situación de la que necesitas salir y cuándo algo realmente no está bien. Si pisa un pedazo de vidrio o se golpea la cabeza con demasiada fuerza, sabrá que necesita atención médica. Pero, ¿y si nunca has oído hablar de él?

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Insensibilidad congénita al dolor y insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis(CIPA) forman parte de una familia de trastornos denominada HSAN, Lo que esto significa neuropatía hereditaria sensorial y autónoma. Hablaremos de HSAN más adelante, pero básicamente las personas con HSAN tienen dificultad para sentir el dolor y la temperatura.

Las personas con insensibilidad congénita al dolor y CIPA tienen una pérdida severa de percepción sensorial. Pueden sentir presión pero no dolor, por lo que están sujetos a lesiones o mutilaciones involuntarias. Pueden saber que llamaron a la puerta, no duele. Esta incapacidad para sentir dolor físico no se extiende al dolor emocional; las personas con CIPA experimentan dolor emocional como cualquier otra persona.

En este artículo, hablaremos sobre qué es CIPA y qué significa crecer con CIPA. También hablaremos sobre cómo las personas con CIPA lidian con el trastorno en su vida diaria.

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