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¿Existe un gen para cada enfermedad?

¿Existe un gen para cada enfermedad?

Nuestro código genético y el progreso de la investigación

Hasta ahora, hemos analizado las enfermedades mitocondriales y cromosómicas. Para las dos últimas, enfermedades monogénicas y multifactoriales, nos centraremos en lo que sucede cuando las mutaciones ocurren directamente en nuestro código genético.

Probablemente puedas adivinar que trastorno monogénico tiene razón por el nombre. En las enfermedades monogénicas, se produce una mutación en un gen. Esto, a su vez, significa que es posible que el gen no pueda proporcionar las instrucciones adecuadas para producir una proteína muy necesaria, lo que provoca una enfermedad. La fibrosis quística, una enfermedad que afecta a las glándulas mucosas, es solo un ejemplo de enfermedad monogénica. Debido a una mutación genética que impide la regulación del flujo de líquidos a través de las membranas celulares, las personas con fibrosis quística tienen un exceso de moco que interfiere con las funciones corporales normales.

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En el último tipo de enfermedad genética de la que hablaremos, se activa más de un gen. Enfermedades genéticas multifactoriales ocurren cuando más de un gen se ve afectado por una mutación genética. Estas mutaciones pueden ser heredadas de nuestros padres o provenir de nuestro entorno, por ejemplo, por exposición a sustancias químicas. Muchas de nuestras enfermedades más comunes, como la diabetes, el Alzheimer y las enfermedades cardíacas, se denominan enfermedades genéticas multifactoriales.

Los tumores también son enfermedades multifactoriales. Los diferentes tipos de cáncer son el resultado de múltiples mutaciones genéticas. Juntas, estas mutaciones ocultan el diseño necesario para producir las proteínas responsables de monitorear el crecimiento celular. Como resultado, el crecimiento celular se vuelve incontrolable y causa tumores.

Mediante el mapeo de nuestro código genético y otros avances en la investigación, los científicos están continuamente haciendo descubrimientos sobre el vínculo entre nuestros genes y nuestras enfermedades. Sin embargo, no siempre está 100% claro cuántas mutaciones genéticas están involucradas y en qué medida nosotros mismos somos responsables de la prevalencia de ciertas enfermedades. Caso en cuestión: obesidad, que es causada por un desequilibrio entre el aporte de energía (calorías) y la producción de energía.

¿La obesidad es un resultado directo de nuestro medio ambiente o está involucrada la genética en esta condición? Si bien todavía tenemos mucho que aprender, parece que los dos están trabajando juntos para contribuir a la obesidad. Algunos científicos han propuesto la teoría de que la susceptibilidad genética a la obesidad proviene de antepasados ​​que sobrevivieron al hambre. Con el tiempo, los sobrevivientes transmitieron la capacidad genética de “retener” la energía alimentaria. Esta es una gran noticia durante la hambruna, pero no tanto en tiempos de abundancia. Otras teorías apuntan no solo a este cambio evolutivo, sino también a la posibilidad de que la genética haga que una persona tenga una capacidad excesiva de almacenamiento de grasa, una capacidad reducida para convertirla en combustible, hábitos alimenticios excesivos y falta de grasa. [source: Centers for Disease Control and Prevention].

Cuando se trata de la obesidad y los continuos descubrimientos sobre cómo la genética está detrás de nuestras enfermedades, solo el tiempo lo dirá. Dicho esto, en nuestro mundo agitado, puede que no lleve tanto tiempo. Después de todo, el Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo masivo de los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía de EE. UU. Para mapear nuestra secuencia genética completa, tomó solo 13 años, de 1990 a 2003. Sin lugar a dudas, esta investigación es un ritmo rápido uno. programa de seguimiento.

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¿Dónde está la clave para curar el cáncer?

iStockphoto.com/DNY59

Si coloca a cinco personas en la misma habitación, la probabilidad de que dos de esas cinco personas tengan el mismo nombre es muy baja. Sin embargo, atendemos a 150 personas. Podrías terminar con tres Gracias y un puñado de David.

Ahora piense en cuántos genes tenemos en nuestro cuerpo. Si tiene curiosidad, este número está entre 20.000 y 25.000 [source: U.S. National Library of Medicine]. Son muchos genios, lo que significa que hay muchas oportunidades de ver que sucede lo mismo una y otra vez, como errores.

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Las cosas a menudo van mal con nuestros genes, y cuando eso sucede, se llama mutación. Las mutaciones cambian nuestro código genético. Nuestros genes contienen las pistas sobre la producción de proteínas en nuestro cuerpo y, sin las proteínas adecuadas, no se pueden producir las proteínas tan necesarias. Por lo tanto, una mutación que interrumpa las direcciones de una proteína importante puede provocar problemas de salud.

La mayoría de las veces, nuestros genes pueden repararse solos. El problema es cuando el error no se puede corregir y la mutación causa la enfermedad. ¿Significa esto que cada mutación genética que ataca está relacionada con una enfermedad?

Por supuesto, existen muchos problemas genéticos asociados con la enfermedad. Sin embargo, es más complicado que señalar con el dedo a nuestros genes, especialmente porque las mutaciones son la causa. Algunas enfermedades tienen un origen directo de una mutación genética, pero otras son más complejas, tan complejas que hay muchas formas en que ocurren las enfermedades genéticas. Echemos un vistazo a cuatro formas diferentes en las que aparecen las enfermedades genéticas.

El primer tipo de enfermedad genética que exploraremos es la rara enfermedad mitocondrial. Las mitocondrias son las encargadas de nutrir nuestras células. Estos grandes chefs sacan la energía de nuestra comida y la convierten en algo que nuestras células de batido están listas para usar. Es posible que las mitocondrias no estén en el centro de la célula donde tienen lugar la mayoría de nuestras acciones genéticas, pero tienen su propio ADN. [source: U.S. National Library of Medicine]. Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas en nuestras mitocondrias se denominan correctamente enfermedades mitocondriales.

Ven luego enfermedades cromosómicas. El ADN en el centro de nuestras células se une en pares para formar nuestros cromosomas. Recibimos 23 cromosomas de nuestra madre y 23 de nuestro padre, para un total de 46. La enfermedad cromosómica puede ocurrir cuando la secuencia cromosómica está incompleta o rota. El síndrome de Down es un ejemplo de enfermedad cromosómica. Las personas con este síndrome tienen una copia adicional de su cromosoma 21, por lo que a veces se le llama trisomía 21.

Pase a la página siguiente para ver las dos últimas y mirar hacia el futuro.

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