Skip to content

¿Qué hemos aprendido del Proyecto Genoma Humano?

¿Qué hemos aprendido del Proyecto Genoma Humano?

Animales, cáncer y otros genomas

Los colores y números correspondientes en los cromosomas de ratón (L) indican cromosomas humanos (R) que contienen segmentos homólogos (similares).

Imagen cortesía del Laboratorio Nacional Lawrence Livermore

Los científicos han mapeado muchos genomas animales, incluidos chimpancés, ratones, ratas, moscas de la fruta, nematodos y peces globo. También mapearon algunos genomas de plantas y enfermedades. Estos mapas genómicos son útiles en parte porque los genomas animales se pueden comparar con los humanos. Piense en un programa de televisión sobre procedimientos policiales en el que una impresión translúcida que muestra el ADN de un sospechoso está alineada con la de una prueba de ADN. Cuando todo está alineado, hay un fósforo y la policía tiene a su asesino. Asimismo, los científicos pueden buscar correspondencias entre el ADN humano y animal. No esperan coincidencias perfectas, pero al observar dónde se alinean nuestros genomas, los investigadores pueden ver qué tenemos en común con los animales y qué no, y determinar nuestros ancestros comunes y cómo evolucionamos. En el caso de enfermedades que afectan a los animales, como el cáncer que afecta a la población de demonios de Tasmania, una mejor comprensión del ADN animal puede conducir a tratamientos médicos importantes.

Dijimos que uno de los objetivos del HGP era secuenciar los genomas de cinco “organismos modelo”. Esta secuenciación es una parte importante de un campo conocido como genómica comparada. En genómica comparada, estudiar un animal con un genoma menos complejo, como un ratón, puede aportar información importante sobre los genes que comparten los ratones y los humanos porque, de hecho, somos genéticamente muy similares. [source: HGP Information]. Al igual que con otras formas de experimentación con animales, el examen del genoma de otra especie puede decirnos más sobre el nuestro.

Publicidad

Uno de los casos más intrigantes de un animal cuyo genoma ha sido cartografiado es el del ornitorrinco. Esta criatura siempre ha sido considerada una rareza, ya que es uno de los pocos mamíferos que pone huevos y alimenta a sus crías a través de la piel abdominal en lugar de los pezones. El genoma del ornitorrinco, con sus 18.500 genes, es importante porque se remonta a una época antigua en la que los mamíferos depositaban huevos. [source: Hood]. La evolución probablemente alejó a los humanos de los antepasados ​​que compartimos con el ornitorrinco hace unos 170 millones de años. Hoy, esta maravilla evolutiva tiene características de mamíferos, aves y reptiles. [source: Hood]. También tienen diez cromosomas sexuales en comparación con los dos delgados.

Fuera del genoma humano (y, por supuesto, del ornitorrinco), quizás ningún proyecto de mapeo genético sea tan atractivo como uno centrado en descubrir el código genético de varios tipos de cáncer. La secuenciación del genoma del cáncer permite a los científicos y médicos descubrir mutaciones genéticas que contribuyen al cáncer, lo que podría conducir a mejores métodos de detección y mejores tratamientos.

El primer genoma completo del cáncer secuenciado fue la leucemia mieloide aguda, una forma grave de cáncer que comienza en la médula ósea. Cancer Genome Atlas, una organización que espera secuenciar muchos tipos de cáncer, lideró el mapeo utilizando secuenciación masivamente paralela, que compara el ADN normal y canceroso y busca mutaciones [source: Kushnerov].

Si la secuenciación del genoma del cáncer respalda la hipótesis de que cada brote de cáncer produce mutaciones únicas para una persona específica, los futuros médicos podrán adaptar los tratamientos para cada paciente. Con muchos tratamientos disponibles para ciertas afecciones, a menudo es un proceso de prueba y error ver qué funciona mejor para una persona que para otra. [source: Aetna]. En algunos casos, esta práctica puede hacer más daño que bien o privar a los médicos y pacientes del valioso tiempo necesario para detener la progresión de una enfermedad.

Publicidad

Resultados del proyecto del genoma humano

Pequeñas variaciones en nuestras secuencias de ADN pueden afectar cosas como si estuviéramos desarrollando una enfermedad. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un tipo común de variación.

Pequeñas variaciones en nuestras secuencias de ADN pueden afectar cosas como si estuviéramos desarrollando una enfermedad. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un tipo común de variación.

Imagen cortesía del Sistema de Información de Gestión del Genoma, Laboratorio Nacional de Oak Ridge

Ahora que el Proyecto Genoma Humano está completo, es hora de que los científicos examinen la información producida y continúen con la investigación relacionada. Gran parte de la atención posterior al HGP se ha centrado en los genes, lo que ha provocado nuevas discusiones sobre cómo funciona la herencia y ha llevado a los científicos a ver el ADN de manera diferente, dejando de lado el énfasis tradicional en los genes como actores dominantes en el ADN. Algunos investigadores ahora están examinando alrededor del 99 por ciento del ADN no genético, y se preguntan si estas partes del genoma previamente desatendidas tienen un papel importante que desempeñar.

El HGP y los esfuerzos de investigación posteriores cambiaron la visión de consenso de los genes y el ADN no codificante, proyectándolos como parte de una imagen cada vez más compleja de genes, ADN y otros componentes del genoma. . Por ejemplo, epigenético marcha, las proteínas y otras moléculas unidas al ADN están recibiendo más atención, especialmente por su papel aparente en la herencia. Parece que estas etiquetas también pueden transmitir rasgos y genes, y las etiquetas epigenéticas mal colocadas o dañadas pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer y otros trastornos. [source: Zimmer]. Un estudio de 190 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud espera mapear todas las etiquetas epigenéticas en el ADN.

Publicidad

Además de cambiar la forma en que pensamos sobre los genes, el Proyecto Genoma Humano ha dado lugar a muchos otros proyectos. Por ejemplo, en 2002, el proyecto internacional HapMap comenzó a rastrear SNP en varios grupos étnicos. De persona a persona, el código genético difiere en aproximadamente 10 millones de puntos (de 3,2 mil millones de pares de bases de ADN) [source: Aetna]. Estas diferencias se llaman SNPpolimorfismos de un sólo nucleótido. Pero a pesar de estos SNP, los humanos se diferencian entre sí en solo un 0,1%, lo suficiente para garantizar que ningún ser humano sea genéticamente idéntico, incluso gemelos idénticos a veces. Comprender los SNP puede ayudarnos a comprender mejor la variación genética entre individuos y grupos étnicos; producir mejores pruebas genéticas de susceptibilidad a enfermedades; y contribuir al desarrollo de tratamientos médicos más personalizados.

Los proyectos futuros y las áreas de investigación relacionadas con HGP parecen no tener fin. Se invierten millones de dólares en proyectos como Encode, un esfuerzo extremadamente ambicioso para determinar el papel de cada pieza de ADN en el genoma humano. (Code significa Encyclopedia of DNA Elements). Pero aunque la información proporcionada por el HGP y los proyectos relacionados pueden conducir a importantes avances médicos y tratamientos para enfermedades, la relación entre la investigación y las terapias prácticas no es realmente causal. Y efecto. El desarrollo de un único fármaco nuevo puede llevar 10 años.

En el futuro, esté atento a estas áreas de investigación en expansión, muchas de las cuales se deben al trabajo del HGP:

  • Pruebas genéticas mejoradas para evaluar la susceptibilidad a enfermedades
  • Seguimiento de genes de enfermedades congénitas y malformaciones.
  • Creando terapias personalizadas basadas en perfiles genéticos
  • Manipular o reparar el ADN para prevenir enfermedades.
  • El papel del ARN, especialmente la gran cantidad de ARN no codificante

A pesar de todos estos emocionantes descubrimientos y los que nos esperan, es posible que nunca seamos capaces de comprender completamente el funcionamiento interno del ADN. La rápida evolución de la definición de genes puede dar fe de esto. Un investigador le dijo a New York Times cuando la biología humana puede ser “irreductiblemente compleja” [source: Angier]. Los seres humanos podemos hacer y comprender cosas asombrosas: lanzar naves espaciales, construir computadoras increíblemente rápidas, crear magníficas obras de arte, pero nuestros 3.200 millones de piezas de ADN pueden ser demasiado para que nuestras mentes las comprendan al final. En el curso del progreso humano, fue mucho más fácil comprender las cosas que hacemos que las que nos hacen.

Para obtener más información sobre el Proyecto Genoma Humano y otros temas relacionados como la epigenética, visite los enlaces en la página siguiente.

Publicidad

Esta ilustración muestra cuatro pares de bases de ADN. ¡El Proyecto Genoma Humano estudió 3.200 millones de estos pares de bases!

Esta ilustración muestra cuatro pares de bases de ADN. ¡El Proyecto Genoma Humano estudió 3.200 millones de estos pares de bases!

Sistema de información de gestión del genoma, Laboratorio Nacional de Oak Ridge

El espacio puede ser la última frontera, pero la biología humana es lo desconocido original, desafiándonos a descubrir quiénes somos y de dónde venimos. ADN, la piedra angular de la vida, contiene el código genético que nos dice mucho sobre quiénes somos. Este código está escrito con cuatro letras, cada una de las cuales representa un Basado. Las cuatro bases son adenina (A), que se empareja con timina (T), y citosina (C), que se empareja con guanina (G).

Los científicos saben desde hace mucho tiempo que estas cuatro letras proporcionan recetas de proteínas, que realizan muchas funciones corporales. Pero todavía hay preguntas sin respuesta, incluido cómo se ordenan los 3,2 mil millones de pares de bases en el genoma humano. (El genoma humano es todo el ADN de una persona dividido de manera desigual entre 23 pares de cromosomas). Proyecto Genoma Humano (HGP) fue lanzado en 1990. Estos son algunos de los ambiciosos objetivos del proyecto:

Publicidad

  • Secuenciación de todo el genoma humano
  • Identificar genes humanos
  • Seguimiento de variaciones en genomas humanos
  • Secuenciación del genoma de ratones y otros cuatro “organismos modelo”

[source: Genome.gov]

Administrado por los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía de EE. UU., El proyecto se completó antes de lo esperado en 2003. En 2006 se publicó un conjunto “final” de resultados, pero los datos producidos por el HGP se revisan y analizan continuamente ya veces revisado. En teoría, con los principales objetivos alcanzados, el proyecto está cerrado. Echemos un vistazo a algunas de las cosas que hemos aprendido.

Unos años antes de la finalización del HGP, las predicciones populares indicaban que los humanos tenían hasta 100.000 genes. Pero estimaciones recientes de HGP han reducido ese número a un rango más modesto de 20.000 a 25.000. [source: Human Genome Project Information]. Además, HGP hizo posible reducir el rango de posibles genes y aislar algunos candidatos que contribuyen a enfermedades específicas. Los científicos también han reevaluado hipótesis anteriores, como la idea de que los genes son piezas autónomas y distintas de ADN con funciones definidas. Este no es siempre el caso. Ahora sabemos que algunos genes multitarea producen más de una proteína; de hecho, el gen promedio puede producir tres proteínas [source: Genome.gov]. Además, los genes parecen capturar el código genético de otros segmentos de ADN.

Antes de echar un vistazo más de cerca a la herencia y los genes, detengámonos y echemos un vistazo a lo que los científicos han aprendido sobre los animales y otros genomas. Algunos de estos proyectos, como el mapeo del genoma del ratón, se incluyeron en el proyecto original del genoma humano y podrían informarnos sobre nuestra evolución y nuestro ADN.

Publicidad