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Sí, puede ser alérgico a las vibraciones.

Sí, puede ser alérgico a las vibraciones.

Los científicos han descubierto una rara mutación genética que hace que las personas sean alérgicas a vibraciones como aplaudir. Kevin Dyer / Classicstock / Getty

Imagínese si frotarse la piel con una toalla después de una ducha, correr en una pista o dar un paseo irregular en su automóvil le causara una erupción cutánea con picazón. Le pasa a algunas personas. Afortunadamente, la urticaria vibratoria (urticaria vibratoria) es una afección poco común, pero está ganando atención gracias a un estudio de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que encontró una razón genética para la alergia. Y los hallazgos pueden tener algo que decir sobre por qué las personas son alérgicas al polen, los alimentos y otras sustancias, lo que actualmente es un misterio.

Los investigadores observaron a 36 personas de tres familias diferentes. Algunas personas sufren de urticaria vibratoria, otras no. Es una muestra pequeña y, como descubrieron los científicos, se hizo más pequeña al comienzo del estudio.

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El coautor del estudio Dan Kastner, MD, Ph.D. es el Director Científico de la División de Investigación Intramural del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parte de los NIH. Él dice que la primera familia provenía de una clínica en el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, parte de los NIH y dirigida por uno de sus coautores, Hirsh Komarow, MD Komarow tiene una cohorte de aproximadamente 60 pacientes que tienen urticaria estimulación mecánica ( vibración, frío o ejercicio) en contraposición a la estimulación inmunológica (como polen o pelo de gato).

Mientras que los científicos buscaban síntomas en la familia, encontraron un estudio de Yale de la década de 1980 de otra familia con enfermedades similares. El investigador de Yale puso a los científicos en contacto con la segunda familia, y la segunda familia informó de una tercera familia con los mismos síntomas, que también formaba parte del estudio.

Y ahí fue cuando se puso interesante. “Nuestra [first] la familia de la que descendió [residents of] una ciudad en el Líbano llamada Zgharta “, dice Kastner”. Y en la publicación de principios de la década de 1980, se mencionó que el [second] la familia también era de Zgharta. ”

Cuando los investigadores tomaron las huellas dactilares de ADN, encontraron que las tres familias estaban emparentadas. “De hecho, son solo diferentes ramas de una familia muy grande”, dice.

Las personas con urticaria vibratoria tienen síntomas como urticaria roja y con picazón; dolor de cabeza; enjuagar caras; visión borrosa y sabor metálico en la boca. Estos síntomas no son fatales y generalmente desaparecen en aproximadamente una hora, pero pueden ocurrir varias veces al día, lo que lo convierte en un día largo.

Para averiguar las razones de la urticaria y otros síntomas, los investigadores observaron los mastocitos (células de la piel y otros tejidos que liberan histamina). La histamina causa urticaria en respuesta a signos alérgicos comunes, como el pelo de animales. Los investigadores encontraron que los mastocitos también liberan histamina en respuesta a las vibraciones.

Los científicos también encontraron que los miembros de la familia que presentaban síntomas tenían la misma mutación genética en el gen ADGRE2, que se encuentra en los mastocitos.

“ADGRE2 parece ser un sensor mecánico”, dice Kastner. “Es algo que detecta cambios mecánicos alrededor de los mastocitos. Sabemos que incluso las personas normales, si hacen vibrar su piel en cierta cantidad, tendrán urticaria muy leve y liberación de histamina, que es el mediador químico asociado con estas reacciones alérgicas. Pero da la casualidad de que estas familias tienen una mutación en este gen que las hace mucho más susceptibles que la persona promedio.

Lo que plantea la pregunta, si eres un genetista de todos modos, ¿por qué alguien tiene un sensor mecánico en la superficie de sus mastocitos? “Es algo que nos hemos estado rascando la cabeza durante algún tiempo”, dice Kastner.

“Desde que se publicó este artículo en línea, hemos recibido varias solicitudes de personas que dijeron:” Lo que está describiendo en este artículo es exactamente lo que tengo “. “
Dan Kastner, MD, Ph.D, Director Científico, División de Investigación Intramural, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Él y sus colegas tienen una teoría de trabajo de que los sensores están diseñados para responder a cosas como infestaciones de parásitos. “La interrupción mecánica de tener un parásito en la piel haría que los mastocitos liberaran sus químicos”, dice, “y producirían una respuesta alérgica. Haremos algunos experimentos de detección para tratar de averiguar cuál es la función normal de ADGRE2”.

Reclutan nuevas personas para ayudar con la investigación. “Desde que este artículo se publicó en línea, ya hemos recibido varias solicitudes de personas que dicen: ‘Lo que usted describe en este artículo es exactamente lo que tengo”, dijo Kastner.

Saber que el gen ADGRE2 está involucrado, al menos en las tres familias del estudio, les da a los científicos una nueva herramienta mientras continúan investigando por qué las personas tienen alergias, un área que no es correcta.

“Creo que lo que conducirá a esto es comprender con mucho más detalle exactamente qué tipos de cosas activan los mastocitos”, dijo Kastner. “Esto abre, tal vez al menos, un campo completamente nuevo [of study]. ”

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